破解疑难罕见病 | 10岁男孩右臂剧痛2月余，我院精准诊疗揭秘

2022-02-10 18:27供稿科室：儿内科 图文作者：张萍丽 专业审核：黄启坤

山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心近日接诊了一位10岁男孩，他因“右臂剧痛2月余”入院，此前曾辗转就诊于省内多家医院的多个科室，但疼痛始终未得到缓解。经我院多学科会诊后明确诊断，治疗后孩子疼痛症状完全消失，脸上露出久违的笑容。

 

日照莒县男孩小伟今年10岁了，就诊前2个月曾换感冒，后出现了右侧脖子、右枕部疼痛，并逐渐波及右侧肩背位置、右胳膊、右手掌、右手背、右手五指。小伟自述是针刺样、刀割样、持续剧痛，夜间翻身会痛醒；右胳膊悬在胸前不敢活动，头部会因活动加重疼痛；甚至咳嗽、大声说话都会加重疼痛。发病后家长曾带孩子看过省内多家儿科、外科、骨科、疼痛科、康复科、神经科等多个科室，曾被诊断为“颈椎关节紊乱”“肩袖综合征”“风湿病”等，但疼痛在持续加剧。患病后，小伟不仅无法继续上学，日常饮食和睡眠也受到了严重影响，疼痛成为压在他心头的一块大石头，严重影响了心理健康。2个多月时间，小伟体重下降近5公斤。家人心疼却又无能为力。

入院后，儿内科主任黄启坤教授带领神经专业组医生对小伟进行了仔细的病史询问、全面系统的查体。发现患者颅神经、左上肢、双下肢运动、感觉及腱反射均正常。疼痛仅累及右枕、颈、肩、肩胛、整个右上肢。患者感觉过敏，用棉签轻触这个区域的皮肤时，他会感到剧烈灼烧样疼痛，右上肢活动也严重受限。黄启坤教授团队进一步分析发现：病变累及的区域与右臂丛神经支配的区域完全一致，符合颈部椎管内病变导致右臂丛神经根部损伤。

那到底是什么原因导致的右臂丛神经损伤呢？是肿瘤？血肿？颈椎脱位？椎间盘突出？基因突变？还是臂丛神经炎性病变？

为了进一步明确病因，儿内科邀请了神经内科、脊柱外科、神经外科等多学科进行会诊，并进一步行肌电图、颈部磁共振等一系列检查。检查结果指向了臂丛神经炎的诊断。

病因明确后，黄启坤教授团队为小伟量身定制了治疗方案。与家属讲解沟通后，按照方案进行治疗，治疗第2天，患者感觉颈、肩、背部疼痛明显减轻；第3天上午，患者疼痛完全消失，并且右手能用筷子夹菜。见到查房的黄启坤教授团队，孩子脸上露出久违的笑容,激动地连声道谢：“谢谢你们救了我”。

 

什么是臂丛神经炎？有多罕见？

臂丛神经炎是一种儿童罕见的神经系统疾病，其特征是多先有上呼吸道感染病史，突然出现一侧肩背部及上肢严重疼痛，疼痛局限于臂丛神经分布的感觉区域。疾病早期主要表现为：肩背部剧烈而持续的针刺样或烧灼样疼痛，难以忍受，影响生活和睡眠，患肢运动时可诱发或加重疼痛；如长时间得不到正确治疗，可出现肌肉无力、萎缩，感觉丧失。臂丛神经炎很少见，成人发病率为0.02‰～0.03‰，在儿童更罕见。由于罕见，临床对本病的知晓率低，容易造成误诊误治。

【延伸阅读】

山东大学齐鲁医院作为具有130多年历史的国家卫生健康委委属（管）医院，教育部直属重点大学山东大学的直属附属医院，历来对疑难危重罕见病的诊治极为重视，并且具有传统优势。自2013年12月青岛院区开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例，其中不乏国内首次报道的数种病例，为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。

青岛市疑难罕见病诊治中心于2021年6月正式成立，在青岛市卫健委领导下，由山东大学齐鲁医院（青岛）牵头，联合青岛多家医院的神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、心内科、血液科、肿瘤科、内分泌科、儿科、风湿免疫科等多个专业和学科共同成立，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组等7个协作组，现有40余位医学专家。该中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心已建立起完善的预约流程，做到专人对接，专业评估，MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊。