被罕见病困扰40年，她终于实现了“活动”自由 ——神经内科巧妙救治多巴反应性肌张力障碍患者

起床、行走和吃饭这些看似简单平常的小事，是来自青岛的王女士40年来的愿望，近期，经过在山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科的治疗，她终于得偿所愿，实现了“活动”自由。

原来，40多年前，王女士在儿童时期就出现过“手指活动不灵活、脚踝内勾、翘脚趾头”的情况，不过这些问题过几天就自行消失了，所以当时没太在意。30多年前，王女士再次出现了类似的情况，虽然住院做了检查，但并没有明确诊断，1个多月后也自行缓解了。此后的20余年里，王女士的症状发作越来越频繁，而且每次持续的时间也越来越长，再后来几乎每天都在发作，而且越来越严重：不能抬头、不能坐、不能站立行走……

生活完全不能自理的情况持续了1年多之后仍然没有缓解，王女士一家慕名来到了我院神经内科专家焉传祝教授的门诊。焉传祝教授详细了解了患者病情后，将其收入院进一步诊断。神经内科副主任、帕金森及运动障碍专业组的赵翠萍教授带领赵冰医师仔细研究了王女士的病情，发现了她的发病情况具有一定的规律：一年中发作几次严重的活动障碍以及每天都会有的症状波动“晨轻暮重”，即早晨症状较轻、可以自己梳头、洗脸等，但下午症状就逐渐加重甚至无法活动。

结合王女士的症状，一种名为“多巴反应性肌张力障碍”的疾病闪现在赵翠萍教授的脑海中。她一边为患者安排相关检查，排除其他类似疾病，一边尝试给患者服用这类疾病的“特效药”——美多芭（临床上最常用的多巴类药物）。

“多巴反应性肌张力障碍”（DRD）是一类少见的、遗传性的肌张力障碍，通常自患者儿童期发病。这类疾病的主要特点正如它在名字中所提示的那样，首先是肌张力障碍，患者会因此出现足内翻、走路姿势异常、手抖、脊柱侧弯、痉挛性斜颈等症状；其次，这些症状有明显的日间波动，即“晨轻暮重”；第三，小剂量的多巴制剂可以显著改善这类疾病的症状。

王女士将信将疑地接过护士递过来的四分之一粉红色小药片，按照医嘱服用几次后，“奇迹”出现了，王女士的症状有了明显地改善：她可以自己起床，自己行走，自己吃饭了！她的脸上露出久违的笑容。

随后各项检查结果也逐步排除了其他能引起类似症状的疾病；更进一步的基因检测结果显示，王女士所患的正是基因突变引起的“多巴反应性肌张力障碍”。

“多巴反应性肌张力障碍”类疾病在合成“多巴胺”的通路上有功能缺陷；而多巴胺作为一种神经递质，对维持正常的肌张力、协调肢体运动，意义重大。正因为如此，DRD患者最主要的症状就是肢体运动障碍，姿势异常。补充多巴制剂，就可以很好地缓解症状。

医生特别提醒，由于这一类疾病的临床表现差异比较大，再加上这类疾病相对少见，很容易被遗漏或误诊，从而错过最佳治疗时机。

为了让疑难罕见病患者得到有效诊断和治疗，山东大学齐鲁医院（青岛）成立了疑难罕见病中心，涵盖神经内科、血液科、内分泌科等多个学科。疑难罕见病中神经系统疾病占比约50%，山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科建院初期就致力于疑难罕见疾病的诊治，通过扎实的专业能力和热忱的态度，为广大患者提供精准、及时的诊断和治疗，以期能尽早缓解疾病带来的痛苦。