情系罕见病我院疑难罕见病中心成功举办首届“国际罕见病日”义诊活动

2022-02-28 19:11供稿科室：神经内科图文作者：赵冰专业审核：赵翠萍

每年2月的最后一天是国际罕见病日，为关爱罕见病患者，2022年2月27日上午，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心成功举办了首届“国际罕见病日”义诊活动。

遗传性神经肌肉病是最常见的罕见病群体之一，患者常因临床表现复杂多样、全身多系统受累而辗转多个科室、多家医院求诊，花费了高额的诊察费后仍得不到明确的诊断和医学指导。本次“国际罕见病日”义诊主要聚焦“遗传性神经肌肉病”，儿内科主任黄启坤，神经内科副主任赵翠萍、李玲，康复科副主任吉文彬，神经内科张永庆副主任医师、赵冰主治医师、孙媛主治医师，神经电生理医生郑睿等8位神经肌肉病专业相关专家参加活动。

因本次义诊活动病种均为复杂罕见疾病，为有充足时间充分分析病例，疑难罕见病中心进行周密安排，实行提前筛选、预约、分时段为每个患者义诊。义诊当天，专家们为7位患者提供了多学科的诊疗指导，最小患儿只有9个月，最大的患者51岁，涉及的病种包括先天性肌营养不良、Becker型进行性肌营养不良、肯尼迪病、运动神经元病、遗传性周围神经病等。义诊专家为每位患者进行了详细的病史询问和查体记录，并对患者的肌电图和脑电图检查结果进行了解读及指导，综合分析各项检查结果和患者病情，专家们为每位患者及家属都提供了详尽的基因分析、病情解释、生活中的注意事项以及遗传咨询和生育指导，康复科则结合每一位患者的病情，为其进行个体化的肌群锻炼和康复指导。