挑战罕见病︱我院神经内科在《JAMA Neurology》再次发表罕见病例研究，揭示甲基丙二酸血症运动障碍新机制
2026-01-13 14:02神经内科
近日，山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科团队在国际神经病学顶级期刊《JAMA Neurology》上发表了一篇题为“Generalized dystonia and defects in dopaminergic system caused by methylmalonic acidemia”的病例报告，揭示了甲基丙二酸血症（MMA）导致严重运动障碍的新机制与治疗新路径。我院神经内科张建园为第一作者，赵玉英、赵翠萍为共同通讯作者。
该研究详细报道了一例21岁甲基丙二酸血症女性患者。该患者自幼年起病，经历急性代谢危象后，虽经常规代谢治疗后病情部分稳定，但遗留并逐渐加重的全身性肌张力障碍，累及眼睑、下颌、颈部、躯干及四肢，导致行走依赖和严重功能障碍。研究团队通过多巴胺转运蛋白PET成像，首次在该病患者中发现双侧壳核多巴胺转运体结合下降，直接提供了多巴胺能系统受损的影像学证据。基于此发现，团队采用多巴胺能药物联合治疗。治疗后，患者肌张力障碍有所改善，治疗反应良好。
本研究的意义在于，首次通过临床证据将MMA相关严重运动障碍与多巴胺能系统缺陷直接关联。这不仅深化了对该疾病神经损伤机制的理解，更重要的是为临床治疗这类难治性运动障碍提供了新的干预思路和重要依据，这充分体现了我院神经内科在疑难罕见病诊疗中，严谨求实的工作态度及前沿探索能力。
山东大学齐鲁医院（青岛）是青岛市疑难罕见病诊治中心、青岛市罕见病质控中心。神经内科罕见病团队在焉传祝教授的带领下，长期致力于神经罕见病的诊治研究，始终以疾病诊断和治疗中存在的问题为目标导向展开研究。团队秉承“不误诊、不漏诊，不放过任何一个可治疗的疾病”的原则，在遗传代谢病、神经肌肉病、神经变性病、神经免疫病等诸多领域开展了系统性的临床与机制研究，取得了一系列原创性发现，并直接应用于临床诊疗实践。帕金森病及运动障碍性疾病团队致力于帕金森病、多系统萎缩、亨廷顿病等慢病的长期全病程管理以及锥体外系罕见病和青年帕金森病的诊治，前期已在《JAMA Neurology》、《Movement Disorder》等1区权威杂志发表系列研究报道。
面向未来，我院神经内科将继续践行 “就诊一次，关爱一生” 的服务理念，在罕见病诊疗领域不断探索、持续深耕，让更多罕见病患者从中受益，点亮生命的希望。
