破解疑难罕见病 | 我院精准诊断罕见“庞贝病” 助力男孩找回承托生命的力量

说起“庞贝”，很多人想到的是几千年前被火山灰湮没的城市。殊不知，它还是一种非常可怕的罕见病的名字，对于小亮一家而言，“庞贝”这个词，给他们带来了实实在在的巨大痛苦。

事情要从5年前说起。

虽然小亮从小跑跳就比同龄孩子差一些，但还算是健康地长大了。5年前，家里人发现12岁的小亮走路时有轻微地驼背，当时并未在意。然而随着时间的推移，小亮“无力”的表现越来越明显，走路时不仅驼背，膝盖也直不起来，只能像“小鸭”一样蹒跚而行；后来甚至连简单的“起身”动作也无法正常完成，必须借助双手抱膝才能勉强站起来。他的父母也意识到情况不同寻常，开始带他求医。经多方打听后，4年前的初春，他们来到山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科就诊。

通过初步检查，小亮有全身多处肌肉萎缩和无力、呼吸肌也受到了影响，接诊的神经内科专家张永庆副主任医师立刻意识到，小亮很可能身患某种罕见的肌肉疾病，立即将他收入病房进一步检查。在这里，泰山学者、神经内科专家焉传祝教授带领的神经肌肉病专业团队为小亮安排了抽血化验、心脏超声、肌电图、肌肉影像学、肌肉活检等一系列检查。检查结果让团队医生高度怀疑小亮患上了一种罕见的肌肉病——庞贝病，进一步的酶学、基因检测结果证实了这个诊断。

小亮的父母了解到庞贝病的相关信息后，感觉天就要塌了。

庞贝病，即糖原贮积病II型，是1932年由荷兰的庞贝医生首先报道的一种罕见遗传性疾病。正常情况下，人体会在肝脏和肌肉内储存糖原，在有需要的时候分解糖原来提供能量。而庞贝病的患者，由于体内缺乏一种分解糖原的酶（酸性α-葡糖苷酶），导致细胞无法分解利用糖原，这些糖原在细胞内异常贮积，反而破坏了细胞，导致了疾病的发生。由于糖原大部分在肌肉中储存和使用，因此心肌、骨骼肌等非常容易出现症状。

1岁以内起病的庞贝病患儿，多数在2岁以内就因为心脏和呼吸相关肌肉的功能衰竭而死亡；1岁以后起病的庞贝病患者（儿），症状轻重不等，但总体而言，起病越早、病情发展越快。

而小亮目前已经出现了呼吸肌功能的下降，很快就不得不间断应用无创呼吸机来维持呼吸；如果病情进一步发展，后果无法预料……

身患庞贝病的小亮是不幸的；但相对幸运的是，他能得到精准的诊断。而且自从2006年开始，学者们研制出了一种专门治疗庞贝病的药物——人重组酸性α-葡糖苷酶，它的作用原理就是直接补充人体缺乏的酸性α-葡糖苷酶，可以明显地改善患者（儿）的运动和呼吸能力，但需要每2周一次、不间断地用药，否则病情仍然会继续发展。此前，因这种进口药物价格不菲，大部分患者即使诊断明确，也只能望洋兴叹。但随着国家医保政策的不断调整，庞贝病患者的救命药——人重组酸性α-葡糖苷酶，已经快速引进国内并纳入了医保报销范畴，极大减轻了庞贝病患者家庭的经济负担。

今年初春，小亮开始规律接受人重组酸性α-葡糖苷酶的治疗。经过半年的治疗，他的病情稳定下来，未再进行性加重，能坐在床上抬头看书了。失去的“力量”正在逐渐回到这个小男孩体内。

科室介绍

山东大学齐鲁医院（青岛）神经内科，依托济南中心院区神经肌肉病理实验室，于2014年首先在青岛地区开展神经肌肉活检技术，为大量神经肌肉疾病、尤其是疑难罕见病患者的诊断和治疗提供了有力的支持。