焉传祝

焉传祝，1987年毕业于原山东医科大学（现山东大学齐鲁医学院）。主任医师，疑难罕见病中心主任，神经内科学科带头人。泰山学者特聘专家，二级岗教授，博士研究生导师，山东大学神经病学系主任。中华医学会神经病学分会副主任委员，神经肌肉病学组组长，山东省罕见病协会神经病罕见病分会主任委员，中华神经科杂志副总编。九三学社山东大学齐鲁医院委员会主委，第十、十二届山东省政协委员、第十一届政协常委。1998.3-1999.4、2003.4-2004.4先后两次受卫生部派遣赴日本国立神经精神中心神经研究所进修，系统学习了神经肌肉疾病的肌肉活检组织病理和分子病理诊断技术。主要研究方向为神经系统疑难罕见病。尤其擅长神经系统遗传变性疾病、神经肌肉病、神经遗传代谢疾病、周围神经疾病以及神经免疫疾病等神经系统疑难危重和罕见病的诊治。2013年成立了山东大学神经肌肉与变性疾病研究所以及山东省医药卫生神经系统罕见病重点实验室。目前储存冷冻肌肉活检标本和DNA标本5000余例，涵盖近百种神经系统的疑难罕见病。在对国内脂质沉积性肌病的临床和病因研究中发现了中国人脂质沉积性肌病对单用维生素B2治疗有肯定疗效，其病因是电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变。该研究成果使全国数百名脂质沉积性肌病患者受益。在国内首次研究报道了血清FGF21和GDF15因子水平诊断线粒体病的敏感性和特异性；揭示了FGF21通过激活mTOR-PGC1α信号通路增加线粒体功能、促进成肌细胞能量代谢过程的病理生理机制。研究团队在神经系统遗传代谢病的诊断和治疗方面进行了深入的观察研究，首次总结报告了我国晚发型cblC缺陷的临床、分子表型特点，对大宗糖原累积病II型患者进行了随访观察。近年来，在包括《Neurology》、《Ann,Neurol》、《J,Neurology,Neurosurg,Psychiatry》、《Free,Radic,Biol,Med》以及《The,Lancet》(clinical,picture,)等国外知名期刊上发表SCI收录论文60余篇。在中华医学会系列杂志发表论著及述评60余篇，作为第一副主编参加编写了160万字的大型参考书《现代神经内科学》。本人和研究团队共承担国家自然科学基金和国家部委重点项目10余项,曾经获山东省科学技术进步等二奖2项、获山东省卫生系统杰出中青年重点科技人才、青岛市创新领军人才、青岛市拔尖人才以及青岛市劳模等荣誉称号。