疑难病一般指在诊疗中病因复杂未明、诊断困难或治疗难度较大的疾病，常需以多学科会诊的形式进行诊断治疗，有些需多次复诊或反复治疗。罕见病是患病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病，一般为慢性、进行性加重的疾病，常常困扰患者多年，部分疾病甚至致残，危及生命。结合疾病症状及发病机制进行分类，全球范围内罕见病有10余个大类，约7000种。2018年，我国发布了《第一批罕见病目录》，纳入了121种罕见病。因为我国人口基数大，所以医学上所认定的“罕见病”在我国并不“罕见”。

疑难罕见病的常规诊断困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。建院伊始，我院高度重视疑难罕见病的诊疗工作，组建了疑难罕见病中心，由泰山学者特聘教授、中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会第一届主任委员焉传祝教授担任主任。2021年3月，我院被推选为山东省神经系统罕见病协作组组长单位；2021年5月，我院牵头并联合青岛市多家医院的多个学科，成立“青岛市疑难罕见病诊治中心”，下设神经系统、耳鼻咽喉头颈外科、心血管系统、血液肿瘤、内分泌、儿科和风湿免疫等7个疑难罕见病协作组。我院具备神经肌肉活检、神经肌肉分子病理诊断、基因诊断、炎症性肌病精准诊断与个体化治疗、线粒体功能评估、神经调控术、三维步态分析、长时程视频脑电、术中脑电监测等支撑技术，为疑难罕见病诊治提供了可靠的技术保障。中心秉承“就诊一次，关爱一生”的理念，构建了疑难罕见病多学科诊疗模式，设立了就诊咨询专线（0532-66850886），为患者提供一站式诊疗服务和全生命周期管理，包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等，并建起多领域、多部门、多学科、多中心的研究平台，让患者得到高效诊断和系统治疗。我院自开诊以来，收治了罕见病Shapiro综合征、脂质沉积性肌病、肌萎缩侧索硬化、脑内组织细胞肉瘤、Churg-Strauss综合征、肌营养不良症、亚历山大病、脆X相关震颤/共济失调综合征、McLeod综合征、舞蹈-棘红细胞增多症、肯尼迪病、僵人综合征等60种1300余例，其中不乏国内首次报道的病例。