山东大学齐鲁医院（青岛）成功举办2025【齐鲁博施大讨论】 疑难危重病例（第1期）暨第41期大内科疑难病例讨论

在全体医疗同仁的积极参与和热烈支持下，由医务部、大内科教研室主持的“2025【齐鲁博施大讨论】”第1期暨第41期大内科疑难病例讨论日前在医院博施楼一楼MDT会议中心举行。

本期疑难病例讨论出自血液科：

异型细胞引踪迹，顽固休克为哪般

 

本次讨论会由医务部主任赵翠萍和大内科主任、内分泌学科带头人何兰杰开场致辞，内科教研室主任、心内科主任姚桂华主持，血液科团队刘亚璐医师进行汇报。

病例为一名71岁老年男性，既往体健，因“腹痛1月余，发现白细胞升高20余天”入院，患者反复胃肠道不适，伴有发热，急诊CT提示多发骨质破坏。病因何在？是多发性骨髓瘤？是实体瘤骨转移？还是千变万化的淋巴瘤？除夕前患者突发高热、顽固性休克难以纠正，病情急转直下，连夜转入ICU维持生命体征，在紧急进行骨髓涂片解读后，结果出人意料。患者骨髓中同时存在两群细胞，一群肥大细胞，一群难以定性的异型细胞。以这群异型细胞为切入点，顺藤摸瓜，在检验科细胞室、病理科多次商讨、复核后最终诊断为“系统性肥大细胞增多症”，同时也揭示了患者顽固性休克的原因：肥大细胞释放酪氨酸激酶 KIT导致KIT 受体的异常激活，致使皮肤外器官中肥大细胞增加，从而导致器官功能受损或衰竭，进而过敏性休克。进一步的基因检测发现该患者为罕见病中的少见类型：肥大细胞白血病（MCL）（KIT阴性伴FGFR1重排）。

刘亚璐系统汇报了病例的病史、诊疗过程及核心难点，围绕“异型细胞来源不明”与“顽固性休克机制复杂”两大焦点，结合影像学、实验室数据及病理结果，层层递进还原诊疗全貌。血液科副主任李召副主任医师总结分析了诊疗经验。科室主任郭冬梅主任医师从最新诊疗指南总结归纳了肥大细胞白血病的最新研究进展及治疗。

病理科、重症医学科、影像科、核医学科、心内科、内分泌科、神经内科、检验科等多领域专家从不同视角切入，对该病例进行了讨论： 

重症医学科孙运波主任全面细致的回顾了患者在ICU诊疗期间的思考和疑惑，提出休克动态监测与容量管理策略的优化建议，正是ICU的保驾护航为这位疑难患者的诊断争取了时间和机会； 

影像科主任姜庆军介绍，通过影像特征分析，CT上发现的多发骨质破坏，为患者后续的诊断提出了非常重要的线索。姜庆军还提到了人工智能在影像阅片中起到的重要作用。

检验科杜慧贞医生结合分子检测技术，探讨了罕见血液病的鉴别诊断路径，并详细介绍了肥大细胞增多症的发病机制，从分子层面深入挖掘疾病背景。

病理科主任纪洪通过一张张病理切片，由浅入深，由表及里，现场展示了肥大细胞的千变万化，充分体现了病理诊断的细致和求实。

核医学科主任刘松涛表示，PET-CT作为恶性肿瘤诊断重要的辅助工具，尤其在全面评估病灶范围、监测治疗反应及预后判断中具有独特价值。正是PET-CT的报告，为明确疾病诊断提供了清晰的思路。

心内科主任姚桂华针对患者的过敏性休克原因及可能的早期发现及干预措施提出自己的经验和见解。

神经内科副主任李玲表示，多学科疑难病例讨论通过整合跨学科智慧，显著提高了诊断的准确性、治疗的合理性和患者的生存质量，尤其在精准医学时代，MDT不仅是技术协作的平台，更是推动个体化医疗和临床创新的重要机制。

内分泌科副主任胡文超以骨质破坏为切入点，分析了骨质形成的病理生理基础，并且从内分泌科的角度提出了对这例肥大细胞白血病患者的治疗建议。

经多学科讨论，专家们最终形成“多维度病因筛查+个体化干预”的整合诊疗方案，为类似病例提供诊疗思路。

会上，专家们还结合最新指南与临床实践，强调疑难病例的规范化诊疗流程，同时鼓励临床医生在循证医学框架下进行创新性探索，避免经验化误区。 

山东大学齐鲁医院（青岛）医务部将联合各教研室定期举办“齐鲁博施大讨论”系列活动，聚焦各专科疑难罕见病例，推动诊疗经验共享与学科协同发展；建立跨科室病例讨论数据库，形成“病例采集-多学科分析-方案反馈”的闭环管理模式，提升救治效率；同时，青年医师病例汇报，鼓励创新思维，培养临床与科研复合型人才。 

“以病例为镜，可知诊疗得失；以协作为舟，可渡医学险滩。” 首期“齐鲁博施大讨论”的成功举办，标志着山东大学齐鲁医院（青岛）在疑难危重症诊疗与多学科协作领域迈出了坚实一步。未来，医院将继续秉承“博施济众，广智求真”的院训，多学科携手攻克临床难题，为患者生命健康保驾护航！