世界唐氏综合征日 | 预防唐氏 关爱唐氏儿

2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日。选择21日这一天，是因为唐氏综合征的独特性--第21对染色体体多了一条。让我们一起认识唐氏综合征，用关爱接纳他们融入丰富多彩的世界吧。

一．什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种由于染色体异常导致的疾病。由于体内多出一条21号染色体，导致智力发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等多方面问题。他们是折翼的天使，也被叫作“唐宝宝”。

二．临床表现有哪些？

唐氏儿的面目特征包括:眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖、常伸出口外，流涎多。除了特殊的面部特征以外，患儿常伴有其他结构畸形、智力障碍和性发育延迟等表现。

三．如何预防唐氏综合征？

产前筛查是预防唐氏综合征的重要手段。年龄＜35岁的孕妇在孕11周-13周＋6天进行孕早期筛查，通过检测血清中妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（HCG），结合彩超检查胎儿颈部透明组织厚度（NT）及孕妇其他临床信息进行综合评估，来判断胎儿患唐氏综合征的风险概率。孕15-20+6周进行唐氏筛查，对于高风险孕妇，医生会根据具体情况建议进一步的产前诊断，如无创DNA或羊水穿刺。

同时，要保持良好的生活习惯和饮食习惯。孕妇应戒烟、酒，避免接触有害物质，保持充足的睡眠和适当的运动，以降低唐氏综合症的发生风险。对于有唐氏综合征家族史的夫妇，建议在孕前进行遗传咨询。通过了解家族遗传情况，医生可以为夫妇提供个性化的生育建议，降低唐氏综合征的遗传风险。

“唐宝宝”并不都是生活不能自理，只要及时适当介入、进行康复训练，他们也能融入社会，其中一部分也可以独立生活。生活中他们面临诸多挑战，但同样拥有独特的天赋和潜力。我们应该给予他们更多的关爱与支持，帮助他们更好地融入社会，实现自我价值。同时，我们也要关注唐氏综合症家庭的需求，为他们提供必要的帮助和支持。