我院神经内科在国际权威期刊再次报告神经超罕见病病例研究新发现

山东大学齐鲁医院神经内科知名专家、青岛院区疑难罕见病中心主任、神经内科学科带头人焉传祝教授领导下的罕见病团队长期致力于神经罕见病的诊治研究，坚持以疾病诊断和治疗中存在的问题为目标导向展开研究。对任何一位疑难罕见病的患者，都会秉承“不误诊不漏诊，不放过任何一个可治疗的疾病”为原则，在各种遗传代谢病、神经肌肉病、神经变性病、神经免疫病等疾病的临床和病理机制研究中均有一些原创性的发现，研究成果直接用于指导临床诊疗，让患者受益。

日前青岛院区神经内科在国际顶级期刊JAMA Neurology上报道了一例74岁的老年男性病例（青岛院区赵冰为第一作者，赵玉英、赵翠萍为共同通讯，中科院1区，IF 20.4）。该病例以“胸大肌不自主地节律性肉跳6个月”为主诉来诊，入院前患者曾辗转多家医院，完善过颅脑、颈髓磁共振、脑电图、腰穿、肿瘤筛查等多项检查，并尝试过卡马西平、加巴喷丁、氯硝西泮、托吡酯等多种药物，效果均不佳。入院后团队医师通过临床观察、肌电图和肌骨超声的进一步研究和论证，考虑患者的症状为myorhythmia（肌肉节律收缩），本病常与中枢神经系统中的“格莫式三角”病变有关，病因不明。团队为患者筛查扩大抗体谱的自身免疫性脑炎抗体，最终发现患者血清中含有抗Tr抗体。Tr抗原大部分表达于小脑浦肯野纤维，推测该抗体可能与患者的症状有关，故为患者进行了激素冲击治疗。激素冲击治疗后患者的症状明显改善。这使得神经内科的临床医生们对于该症状的识别、诊断和鉴别诊断、其背后的病理生理机制以及可能存在的病因都有了全新的认识。

该病例报道所描述的症状非常罕见，文章的发表不仅是国际同道对我院神经内科疑难罕见病团队工作的认可，同时也彰显了该团队医师对疑难罕见病诊治的使命感和责任感。

同期，该团队在运动障碍性疾病国际顶级期刊Movement Disorders. 2024上报告了一例由4号染色体单亲二倍体引起的SNCA基因(编码α-突触核蛋白)纯合二倍体重复突变所导致的罕见青年帕金森病病例（青岛院区张建园为第一作者，赵翠萍为通讯作者，中科院医学1区，IF 8.6）。

该病例为41岁的中年女性，临床表现为帕金森症状群，对多巴胺能药物反应良好，但迅速出现疗效减退，早期出现广泛且严重的非运动症状，包括RBD，认知障碍、视幻觉、精神症状、尿失禁、便秘、体位性低血压、焦虑抑郁等；颅脑MRI提示双侧颞叶萎缩；与散发的原发性帕金森病的临床表现有很大差别，容易被误诊为非典型帕金森综合征。该病例通过基因检测确诊为SNCA基因重复突变，但重复突变的拷贝数及剪切点仍不明，团队进一步通过全基因组测序发现该患者的2条4号染色体全来自于父系，为父系单亲二倍体导致的SNCA基因纯合二倍体重复突变导致的帕金森病，在全球范围内亦属罕见，对临床医师认识特殊类型帕金森病有很大帮助，同时对于推动研究α-突触核蛋白导致帕金森病的机制有所帮助。