十二载 启新程｜2025年度聚精汇神之遇见罕见病系列活动顺利召开

柯青系统阐述了骨骼肌离子通道病的临床谱系，指出肌肉强直与麻痹实为连续性疾病表现，其具体症状与离子通道类型及氨基酸极性改变密切相关。潘华指出，遗传性压力易感性周围神经病不仅可以表现为腕管综合征、肘管综合征，也表现为出现反复的面瘫、C5神经根性的反复发作，出现无明显原因的反复的、可逆性的牵拉或卡压部位的神经麻痹，需要想到本病的可能。付莹则围绕视神经脊髓炎与多发性硬化，分享了神经疾病队列建设与管理的实践经验，为疾病机制研究与靶点探索提供思路。

赵玉英围绕转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN），系统介绍了其临床特征、病理机制与治疗新进展。她指出，该病起病隐匿，易被误诊，临床中需重视病史采集，尤其对不明原因的腹泻、心肌病变、瞳孔异常等表现应保持警惕，早期诊断与干预有助于延缓或避免不可逆性肝损伤的发生。赵翠萍则针对帕金森病患者围手术期管理展开讲解，涵盖术前全面评估与术后并发症的应对策略。王勤周以CAR-T治疗难治性重症肌无力为例，从CAR-T的制备原理、分类特点，到临床应用的注意事项与风险管控，进行了系统阐述。张冬通过重症监护背景下四肢迟缓性瘫痪的鉴别实例，强调结合直接肌肉刺激与神经干刺激对比常规传导检查，在区分神经源性与肌源性病变中的重要价值。王文卿则梳理了肿瘤相关周围神经病的临床与肌电图谱，指出感觉神经元病多表现为不对称、非长度依赖型轴索损害，并与肺癌Hu抗体相关；某些血液病髓外浸润可模拟下运动神经元综合征，需警惕鉴别。张永庆则主要以针剂肌电图为切入点，介绍了从脑、脊髓、前角细胞和轴索、肌纤维本身等不同来源的异常电活动增加导致的临床和电生理表现。

赵冰结合散发性成人杆状体肌病的临床画像，强调二次活检与规范随访对治疗调整的重要性。张建园分享了一例ANXA11基因突变所致原发性侧索硬化的诊疗历程，展现从基因到临床的精准诊断路径。孙媛系统介绍了脊髓性肌萎缩的基因定位、发病机制和诊治进展。白云飞则汇报一例以膜性肾病起病、后进展为慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病的抗CNTN1抗体相关病例，强调郎飞结抗体亚型分析对指导个体化治疗的意义。

会议最后，赵翠萍作总结发言。她表示，本次大会的成功举办，为我院罕见病诊疗领域注入了新动力，也彰显了我院神经内科在疑难罕见病诊治方面的学科引领力。未来，科室将继续联合院内多学科及半岛地区医疗中心，持续深化罕见病临床、科研与科普工作，为提升诊疗水平、助力“健康中国”建设贡献更多智慧与力量。