媒体报道 | 山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心主任焉传祝:解码神经疑难罕见病的“追光者”

在神经系统疑难罕见病的诊疗“迷宫”中，山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心主任焉传祝是执着的“破译者”，凭借二级教授、泰山学者特聘专家的深厚积淀,深耕神经内科学38载，在神经肌肉病、遗传代谢病等领域屡创突破，用精准诊疗与科研创新，为无数罕见病患者点亮生命的“神经坐标”。

神经肌肉活检的“青岛标杆”

两次赴日本国立神经精神中心神经研究所进修的经历，为焉传祝的学术生涯埋下“精准诊断”的种子。2014年，他在青岛地区率先开展神经肌肉活检病理诊断技术，填补了区域技术空白，推动青岛及周边神经系统疑难罕见病诊疗水平跃上新台阶。

焉传祝带领团队建立起规范化的神经肌肉活检病理操作流程，掌握30余种组织化学、酶组织化学、免疫组织化学染色方法，同时搭建线粒体医学和神经免疫特色临床实验研究平台。如今，其团队储存的冷冻肌肉活检标本超6000例、神经活检标本近千例，涵盖近百种神经系统疑难罕见病，成为国内罕见病研究的“样本宝库”。

 

从“诊断难”到“精准治”的跨越

作为中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会首届主任委员，焉传祝始终聚焦“罕见病诊疗困境”。在国家发布的两批罕见病目录中，神经系统罕见病占比突出，他携手国内同道，全力推动神经罕见病的精准诊疗体系建设。

在国际顶级期刊《柳叶刀》等杂志上，他团队的研究成果频频亮相。针对晚发型钴胺素C缺陷病，其“钴胺素治疗系列研究”不仅提升了全球对该病的认知，更让患者得以早期确诊、有效治疗，引发国际学界关注。

在脂质沉积性肌病领域，他和团队突破性地发现中国人脂质沉积性肌病的主要病因是电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变，且对维生素B2治疗有“戏剧性疗效”。他们还建立了全球首个完全模拟人类核黄素反应性脂质沉积性肌病的动物模型，揭示了维生素B2的治疗机制，让全国数百名患者因此受益。

 

解码“能量缺陷”与“免疫风暴”

线粒体病因ATP合成障碍导致能量不足，是一组极具异质性的疑难病症。焉传祝团队依托完善的线粒体功能评价体系，在分子病理诊断与治疗策略上屡有建树：解析多种新发mtDNA突变对mt-tRNA结构和功能的影响，如揭示m.4349C>T、m.7453G>A等突变的致病机制；探索牛磺酸治疗线粒体病的新策略；在国内率先验证血清FGF21和GDF15因子对线粒体病诊断的敏感性与特异性，为疾病识别提供了新“生物标志物”。

在特发性炎症性肌病领域，焉传祝团队聚焦免疫病理机制，提出新的分类体系，解析不同亚型、肌炎特异性抗体与治疗预后的关联，同时建设肌炎临床队列，开展RCT临床研究，为个体化治疗奠定基础。此外，他对肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)等神经遗传代谢、变性疾病的临床与病理机制研究，也为疾病干预提供了新方向。

 

从临床到科研的“双轮驱动”

从业38年，焉传祝以第一或通讯作者在《Neurology》《Ann　Neurol》《Brain》等顶级期刊发表论文150余篇，承担国家自然科学基金、国家部委重点项目20余项，斩获中华医学科技奖三等奖、山东省科学技术进步奖二等奖2项等诸多荣誉。他身兼亚洲大洋洲肌肉病中心常务理事、中华医学会神经病学分会副主任委员、《中华神经科杂志》副总编辑等职务，在学术组织与期刊平台上推动学科交流。作为博士生导师，他还为神经内科学培养了大批中坚力量，实现“临床-科研-教学”的传承与突破。

从神经肌肉活检技术的青岛拓荒，到罕见病、线粒体病、肌炎领域的科研深耕，焉传祝以“解码神经疑难”为使命，在38年从医路中，用医者的敏锐与学者的严谨，为神经系统疑难罕见病患者绘制出清晰的“诊疗地图”。他是科研殿堂的“追光者”，更是患者生命的“守护者”，以匠心铸就神经内科学的“青岛高度”，为学科发展与患者希望持续赋能。