破解疑难罕见病 | 花季篮球少年异地求医：我的腿到底怎么了？

小付被双腿行走困难的问题困扰1年多了，一开始只是走路时感到双腿乏力，只要休息一下就能缓解；但随着时间推移，双腿的乏力感不但没有好转，反而越来越严重。就在他辗转求医的过程中，从最初的双腿乏力发展到后来抬腿也有些困难，病因无法明确，一家人为此忧心忡忡。

焉传祝教授详细问诊并进行了体格检查后，告知患者及家属，如果明确病因需入院做进一步检查。小付住进了神经内科病房，在神经内科副主任赵翠萍、李玲的带领下，医疗团队成员为小付进行了更加全面的查体和详细检查。通过神经系统查体，小付活跃的下肢腱反射和僵硬的行走姿势提示，他的症状临床上符合痉挛性截瘫。

然而，痉挛性截瘫只是一个临床综合征，需要进一步查找真正的病因。医疗团队成员仔细研究了小付的各项检查结果，结合小付的年龄和病情发展的特点，终于发现了一些蛛丝马迹，结果提示他可能存在遗传代谢方面的问题。基于这个认识，医生建议进一步做基因检查，征得患者及家属同意后，马上为小付安排了相关检查，结果提示，他所患的疾病是罕见的“肾上腺脑白质营养不良，肾上腺脊髓神经病型”。

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢病，是一种过氧化物酶体病，多见于男性。这种疾病的患者由于先天缺乏某种酶，体内的细胞不能将极长链脂肪酸通过正常途径分解代谢，导致它们在细胞内堆积起来，累积越来越多，最终影响了细胞的功能、甚至导致细胞死亡。在这种疾病中，肾上腺和脑白质、睾丸、周围神经、脊髓等是最容易受影响的器官，因而被称为“肾上腺脑白质营养不良”。

肾上腺脑白质营养不良的患者也有不同的症状表现和病情轻重。其中，儿童起病的“儿童脑型”病情严重、发展迅速，患儿可能在数年内完全瘫痪甚至死亡；单纯肾上腺皮质功能减退型，发病年龄可以从儿童到成年。而小付的“肾上腺脊髓神经病型”一般为成人起病，病情发展缓慢，但也有神经系统症状严重、导致精神障碍甚至死亡的病例。

对于小付来说，他的“肾上腺脑白质营养不良，肾上腺脊髓神经病型”目前没有伴发脑部的损害，仅有脊髓受影响、肾上腺功能轻度减退，生活上注意低脂饮食，应用药物来缓解痉挛的症状，适当功能锻炼，但需要定期复查颅脑MRI和肾上腺功能，若有病情进展加速，需要进一步更针对性治疗，比如骨髓移植。明确了诊断和治疗方案后，他和父母惴惴不安1年多的心也终于平复了下来。