焉传祝教授当选山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会首届主任委员

    山东省罕见疾病防治协会及山东大学齐鲁医院主办的山东省罕见疾病防治协会神经系统罕见病分会成立大会2月27日在济南举办。山东省罕见疾病防治协会会长、山东省医学科学院党委书记、罕见病防治研究岗位泰山学者特聘专家韩金祥教授出席会议并讲话，山东省罕见疾病防治协会副会长许双庆主持会议。经现场无记名投票，齐鲁医院神经内科主任、青岛院区副院长焉传祝教授当选主任委员，齐鲁医院赵玉英副教授当选副主任委员。 

    焉传祝教授代表全体委员发言，他指出，在罕见病中，可有70%的疾病累及神经系统，目前神经系统罕见病面临“认识”、“诊断”、“治疗”三大难题。与其他学科相比，神经科疾病种类多、认识少，诊断难度大、耗时久，传统的治疗存在误区，通常认为其不可治疗。而成立神经系统罕见病分会的目的，正是促进大家交流，在罕见病防治协会的领导下，通过分会的平台，建立覆盖全省的神经系统罕见病诊疗系统，从而实现资源共享，更好地认识和诊断罕见病，了解可治性罕见病的治疗现状。

    对于分会成立的意义，他表示，神经系统罕见病是指累及中枢神经系统、周围神经系统和骨骼肌的罕见疾病，多由遗传缺陷所致，如DMD、Pompe病、线粒体病等，也可由于变性、感染、特发性炎症等后天因素所致，如ALS、莱姆氏病等，在我院神经内科目前有4000余例神经系统罕见病患者的登记和相应的标本库、资料库。当前基因检测技术的精进使以前难以诊断的遗传病得以确诊，但并不意味着基因检测可以取代一切，由于种种因素，目前基因检测存在使用不当的情况，更有不法分子利用患者有病乱求医的心理用非法手段骗取钱财，给病人及家庭造成巨大的经济损失和心理创伤。神经系统罕见病分会在协会领导和同道努力下，为山东省神经系统罕见病的注册研究、诊断平台的建立、转诊系统的完善以及罕见病患者的救助搭建一个多元化、系统化、规范化、标准化的平台，为罕见病患者提供最大的帮助，这也是成立分会最重要的目的所在。

    会后，焉传祝教授和济南市新生儿筛查中心疾病主任邹卉副教授分别作了题为“可治性神经系统罕见病”及“新生儿代谢筛查与罕见病”的精彩学术讲座。焉传祝教授结合自己多年来的诊治经验以丰富的实例向大家展示了以多酰基辅酶A脱氢缺陷（MADD）、甲基丙二酸血症（MAA）、线粒体病、多巴反应性肌张力障碍（DRD）、SMA、Pompe病、MG等9种可治性罕见病。他指出，可治疗的罕见病“不罕见”，要提高患者和医务工作者对可治疗罕见病的认识，制定可治疗罕见病目录为医保政策提供参考。邹卉副教授为大家介绍了全国及济南市新生儿遗传代谢病筛查概况及发展趋势，并指出串联质谱技术的应用是疾病筛查的有力工具，目前山东省遗传代谢病的新生儿中的患病率相当不乐观，甚至达到1:3000的比例，其中以PKU、甲基丙二酸血症、戊二酸血症及原发性肉碱缺乏最为常见；以Pompe病为代表的溶酶体贮积病和以DMD为代表的先天性肌病的新生儿筛查是他们2018年改造的重点。邹教授指出新生儿遗传代谢病筛查对罕见病筛查和早期治疗有良好的借鉴。

    相关链接：

    罕见病（rare disease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病种类的10%。

    国际罕见病日（Rare Disease Day）活动是由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病的认识及对罕见病群体的关爱和投入。2008年2月29日，第一届国际罕见病日活动在欧洲多国及加拿大同时举行，同年5月中国地区“瓷娃娃罕见病关爱中心”成立，应该是国内第一个致力于罕见病群体的关怀和救助，从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲、中国等30多个国家和地区的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动。其后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

    2018年2月28日恰逢第十一届国际罕见病日而神经系统罕见病日，今年的主题是“Show your rare，show you care”，“因你珍稀，所以珍惜”。