齐鲁YOUNG健康科普|为啥我是重症肌无力？——诊断篇

“它是一种发病率不到1/10万的神经系统自身免疫病，是一种罕见病.”

“出现眼睑下垂、视物重影、声音嘶哑、饮水呛咳、肢体无力、憋气等症状，病态疲劳、晨轻暮重是它的特点。”

“它是一种难治之症和可治之症，经过规范化的治疗，至少80%的患者可恢复正常的生活。”

简单的几句话，描绘了“重症肌无力”的大致轮廓，在山东大学齐鲁医院（青岛），有这样一群医生一直专注于重症肌无力的临床和科研。在齐鲁YOUNG健康科普专栏里，我们将陆续介绍重症肌无力的方方面面，以期为患者和感兴趣的医生提供参考。作为开篇，我们首先介绍重症肌无力怎样诊断。

重症肌无力的诊断标准，我们概括为“一个门槛，至少三选一的证据”。

“一个门槛”，指症状出现在以下六个肌群，眼外肌（眼睑下垂、视物重影）、面部肌群（闭目无力、表情僵硬）、球部肌肉（声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难、鼻音）、颈部（抬头无力）、四肢（举臂费力、上楼费力、蹲起费力）、呼吸肌（呼吸困难、憋气），并且存在劳累后加重、休息后减轻，早上轻、下午重的特点（病态疲劳、晨轻暮重）。满足这样的特征，是我们高度怀疑的重症肌无力病人。

“至少三选一的证据”，指对临床怀疑重症肌无力的病人，完善疲劳试验+新斯的明试验、肌电图-重复神经电刺激、重症肌无力抗体检测。在满足上述“一个门槛”的一个或几个肌群症状下，至少满足新斯的明试验阳性、或肌电图-低频递减试验阳性、或重症肌无力抗体阳性其中一个条件，且排除其他疾病可以诊断。

这是指南和教科书上的内容，专科医生都耳熟能详。下面我们说一些诊断时不易鉴别的情况。

1、“波动性”是重症肌无力的诊断门槛，如果症状没有明显波动能够诊断为重症肌无力吗？

也有可能，症状无明显波动可见于病史较长、尤其是眼肌型的患者。曾经有一位28岁的男性患者，大约5岁左右出现眼睑下垂，当时限于家庭条件，未进行系统诊疗，来我院就诊时已经双眼睑下垂、眼球固定。患者疲劳试验阴性，新斯的明试验有改善，低频递减试验阳性，重症肌无力抗体阴性，排除甲状腺相关的眼病、慢性进行性眼外肌麻痹、先天性肌无力综合征等疾病后，试用激素治疗，患者症状改善。

2、症状有波动性，但新斯的明试验阴性，甚至症状有加重，是重症肌无力吗？

不一定，有可能是MuSK抗体阳性重症肌无力。AChR和MuSK都是重症肌无力的致病抗体，大约80%以上的患者都是AChR抗体致病，但少部分MuSK阳性患者，可表现为对溴吡斯的明及新斯的明无效，甚至症状加重。这时就体现出肌电图和抗体检测的重要性。甚至对于高度怀疑的患者，我们可能尝试使用ELISA、RIA、CBA等多种方法多次检测重症肌无力抗体，使用肌电图鉴别运动神经元病、吉兰巴雷综合征等疾病。典型的MuSK患者会在起病半年内出现声音嘶哑、咀嚼无力、吞咽无力、憋气等症状，因此经常由呼吸科、消化科、耳鼻喉科首诊。

3、抗体阴性、免疫治疗效果不好的患者是不是难治性重症肌无力？

不一定，有可能是先天性肌无力综合征。先天性肌无力综合征是一组比重症肌无力更罕见的，由编码神经肌肉接头结构及功能蛋白的基因突变所致神经肌肉接头传递障碍的遗传性疾病，它的临床表现差异很大，也可出现病态疲劳、晨轻暮重的特点，及新斯的明试验阳性、肌电图-低频递减试验阳性，但重症肌无力致病抗体阴性、且免疫治疗效果不好，需考虑先天性肌无力综合征可能，鉴别主要依靠血清学抗体检测及全外显子测序。

4、通过在诊断上进行细致分型，能推测患者疾病发展的方向吗？

可以。在重症肌无力专病中心，医生不会满足于单纯诊断“重症肌无力”，而是通过给患者“打标签”，将患者进行归类。这里的“标签”指的是临床分型。常见的分型指标包括性别、发病年龄、抗体情况、是否合并胸腺瘤、疾病最重时受累肌群等等。专病医生可以基于这些“标签”，为归类后的患者提供最适合的治疗方案，并构造出不同“预测模型”，推测患者用药1月、3月、半年、一年时的效果及副作用。

作者简介

岳耀先，主治医师，医学博士，爱力爱心医生。

参与国自然2项、省自然1项、市科技局课题1项，主持院内科研启动基金及柔性人才项目各一项，发表SCI及中文核心期刊文章10余篇。

每周四上午开设重症肌无力及中枢神经系统脱髓鞘疾病专病门诊（挂号方式：关注齐鲁医院青岛院区公众号——诊疗服务——预约挂号——专病门诊——神经内科重症肌无力专病门诊），目前规律随访重症肌无力患者近600例（患者年龄2-92岁，病史最长大于40年），擅长重症肌无力诊断及鉴别诊断；激素及免疫抑制剂规范化治疗；无创及有创呼吸机救治肌无力危象患者；单克隆抗体及血浆置换治疗神经肌肉接头疾病；重症肌无力患者围产期管理及围手术期管理；重症肌无力患者日常生活指导。